Прошу помощи на лечение

Добрый день! Уже не знаем к кому обратится.

В семью родственников ворвалось горе. Их сыну Артёму сейчас 1 годик и ему очень нужна помощь!

Артёмке недавно диагностировали страшное генетическое заболевание - болезнь Канавана-ван Богарта. Оно является очень редким и характеризуется прогрессирующим поражением нервных клеток. По мере развития заболевания у ребёнка появляются судороги, поражается глазной нерв, что приводит к полной слепоте. Позже начинаются трудности при глотании и дыхании, наступает паралич. Их сын до сих пор не держит головку, не переворачивается, не сидит, не ходит, не может фокусировать взгляд на предметах и у него отсутствует моторное развитие. Но Артём всё понимает, улыбается и агукает. Большинство таких деток умирают, не достигнув и 10 лет. Они постепенно угасают на глазах родителей.
Для любой семьи - это трагедия, это страшный сон, который ворвался в реальность. Ведь, самое страшное для родителей – болезнь ребенка.
Их путь к установлению точного диагноза был очень долгий и тяжёлый.
Артёмушка у них первый, единственный, любимый и желанный сыночек! Его появления все очень ждали. Беременность и роды проходили отлично без каких-либо особенностей, поэтому время пролетело быстро. Родители активно готовились к появлению нового человечка в нашей жизни. Находились в приятных хлопотах и подготовках. И в один из прекрасных октябрьских дней появился Артёмушка 8/9 по апгар, весом 3160, ростом 51 см. Ничто не предвещало беды. Но через некоторое время родители заметили, что Тёмушка не начал развиваться, как положено, как развиваются все остальные детки. В 3 месяца он не начал держать головку, она стала быстро расти в объёме. Он не перевернулся, не сел, не встал и всех остальных умелок у него не случалось.
За этот год родители посетили много врачей, больниц, проводились различные обследования, сдавались анализы.
Первое, куда они поехали,- это Морозовская детская больница. Там им поставили диагноз «ПОСЛЕДСТВИЯ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ПОРАЖЕНИЯ ЦНС», простыми словами гипоксия. По генетике написали так: по желанию родителей можно провести молекулярно-генетическое исследование панели лейкодистрофия/лейкоэнцефалопатия. Но также провели консилиум врачей, утвердив, что у Артёма гипоксические изменения и скоро всё должно прийти в норму, прописав массаж, электрофорез и ноотропы. Родители сразу начали всё это делать, даже не думая, что могут быть проблемы в генетике. Но после всех процедур улучшение не наступило.
И они отправились в Генетический центр, чтобы сдать анализ крови на молекулярно-генетическое исследование. Оказалось, готовится этот анализ очень долго (целых 45 рабочих дней), и придётся ждать. За эти три месяца их с мужем переживания не описать и не передать словами, мы считали дни.
И вот, наконец, результат анализа прислали на электронную почту, и он оказался хороший, чистый, без изменений в генах. Родители и все, конечно, обрадовались очень, ведь уже начитались всякого. Далее с этим результатом занялись поиском хорошего невролога, который будет его наблюдать и поможет докопаться до истины, и понять, что же с Артёмушкой. Но это оказалось не так легко. После посещения врачей выходили белыми и опустошенными. Неврологи с ними общались так, что дрожь по коже. Все как один говорили: «вы очень тяжёлые, вы стационарные». И никакой конкретики, что с малышом, куда идти, на что сдать анализы. Диагноз никто не мог поставить.
Но, наконец, они нашли невролога, который направил родителей на правильный путь: посоветовал еще раз поехать и сдать анализ мочи на N-ацетиласпартат в той же Генетический лаборатории. Этот анализ помогает диагностировать Болезнь Канавана. Анализ делался где-то 3 недели, результат также пришёл на почту. Дрожащими губами прочитали содержание письма. Оно нас повергло в шок. Текст письма дублирую дословно: Высылаем заключения по исследованиям. Лаборатория провела ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ БИОИНФОРМАТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ДНК-анализа БЕЗ ОПЛАТЫ, на основании заключения по анализу мочи от 20.08.19 в гене ASPA (Болезнь Канавана) найдена мутация, по результату анализа под номером ****** с датой выдачи 10.09.19 проконсультируйтесь с лечащим врачом. Заключение, которое было Вам выслано под номером ****** с датой выдачи 16.07.19 , пожалуйста, УДАЛИТЕ!
Родители попросили разъяснения про ошибку в первом анализе, ответ от лаборатории про первое заключение, в котором не была указана мутация: К сожалению, при анализе данных применяются компьютерные алгоритмы и этот файл был неверно обработан машиной. Поэтому мы переанализировали данные и диагноз Болезнь Канавана у ребенка не вызывает сомнений. Мы все дополнительные исследования проведем бесплатно, ждем образцы и приносим свои извинения. Но главное, что диагноз теперь установлен.
Получается, в первом анализе крови, который так долго ждали, целых 3 месяца, была обнаружена ошибка, которую допустила машина. Из-за этого только к 10 месяцем удалось установить этот страшный диагноз - Болезнь Канавана. Страх, боль, обида!.....
С они с мужем не хотели принимать эту Болезнь, которая может забрать малыша так рано. Они начали искать, изучать информацию. И им удалось найти учёного, который более 20 лет занимается изучением Болезни Канавана. Её зовут доктор Паола Леоне. Она руководит центром генной терапии при университете Роан в Нью-Джерси (США). Они разрабатывают генный продукт, который сможет помочь больным деткам, которые смогут начать развиваться и обретать новые навыки. Но генная терапия очень дорогостоящая. И такую терапию нужно проводить как можно раньше.
Они списались с клиникой Rowan University School of Osteopathic Medicine Cell and Gene therapy Center и появился шанс! ШАНС НА СПАСЕНИЕ АРТЁМА! Мы очень хотим не упустить его.
Мы очень боимся потерять Артёмку! Невыносимо смотреть, как малыш медленно умирает, а ты не в силах ему помочь!
Как же хочется увидеть умелки малыша: как он поднимет свою головку, как он сядет, как он пойдет, как он обнимет и назовёт родителей мамой и папой.
Но без Вашей поддержки просто не справиться. Сумма на лечение огромная 800000$
Мы просим Вас! Помогите нам, пожалуйста, спасти малыша!
#СпастиАртёмаРогова
С Уважением Семья Артема Рогова.

Прошу помощи на лечение

#1 FISCHER

#2 FISCHER

#3 FISCHER

#4 FISCHER

#5 FISCHER

#6 FISCHER

#7 FISCHER

#8 FISCHER

#9 FISCHER

#10 FISCHER

#11 FISCHER

#12 FISCHER

Количество пользователей, читающих эту тему: 7